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据2012年我国卫生部颁布的《中国出生缺陷防治报告》估计，我国出生缺陷总发生率为5.6%，每20个出生的孩子中，就有1个可能是出生缺陷儿。每年我国新增约90万例出生缺陷儿，其中约70%出生时无明显症状。有些孩子基因存在缺陷（含有致病基因突变），这种“隐性的”出生缺陷后果往往很严重。由于常规检查无法检测出是什么基因缺陷，日常的饮食、药物、疫苗对于没有基因缺陷的人来说是很安全的，但对于有某些基因缺陷的婴幼儿来说，处处暗藏危险。他们就像带着定时炸弹生活，不知道什么时候会引爆。比如，有些孩子不能吃蚕豆，由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）相关的基因存在缺陷，吃了新鲜蚕豆、蚕豆制品或某些药物后，可能会发生急性血管内溶血，出现全身发黄、小便酱油色等症状，严重者可引起全身脏器衰竭，甚至死亡！其实，像这样的病魔，在它还没作妖的时候，就可以被发现，悲剧可以避免，遗憾不会发生，前提是宝宝需要接受检测，而且检测的疾病种类尽可能全面。
为了及时发现遗传代谢病的患病风险，宝宝在出生后一般会采集足跟血做遗传代谢病筛查。然而，不同省市，遗传病筛查的种类的不一样的，多的有几十种，少的则只有4种甚至2种。这意味着，还有很多遗传代谢病根本不会检测。而不检测，就无法知道是否存在风险。
为了给新生宝宝更全面的健康呵护，华大基因的科学家们研制了一款专门针对新生宝宝的基因检测，并取了一个可爱的名字--安馨可。
宝宝出生之后，只要用华大基因提供的专用采样拭子，在宝宝口腔里轻轻刮拭，就能采集到宝宝的口腔上皮细胞，寄回华大基因用于基因检测。一次性可以检测87种常见遗传病，除此之外，还检测73种儿童相关的药物基因、34项个体特征和1份基因身份证。如此全面的基因检测，以前需要6800元，而现在，到手仅2800元。
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儿童常见遗传病：87种常见遗传病
一次性检测87种遗传性疾病的相关基因，未雨绸缪，提前了解宝宝的健康状况，做到早发现、早诊断、早干预。
儿童用药指导：73种药物基因
了解宝宝对药物的代谢能力和不良反应情况，从而根据宝宝的自身基因特点精准用药，为每一位父母省去千万分的焦虑。基因ID，31个单体型基因密码检测生成每个孩子独一无二的识别码，预防拐卖，孩子受用一生的身份证明。
遗传特征：饮食、外形、敏感度等34种个体特征预测
宝宝的外貌身材、饮食偏好、健康体质及行为模式，或多或少都遗传了父母的某些特质。儿童基因检测提前预知宝宝的34个个体特征，是一次宝宝个体的体质测评。帮助家长们更科学、更客观、更准确、更合理地了解自己的孩子。
常见问题：
1. 孩子出生后看起来很健康，有必要做检测吗？
先天、遗传性疾病往往在早期症状不明显，但有可能数日，数月，数年后，造成智力及机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子的遗憾和负担。例如苯丙酮尿症在新生儿期无任何临床表现，开始治疗的年龄越小，预后越好。新生儿早期治疗者智能发育可接近正常人。3-5岁后治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，智能障碍可有部分改善。因此早发现、早诊断、早干预，宝宝就可能过上正常孩子的生活。
2. 宝宝出生的时候已经在医院做了新生儿疾病筛查，是否还需要再进行检测？
答：目前，我国法律强制规定的新生儿筛查病种是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下；部分地区会结合当地的情况增加疾病筛查的病种，平均是2-5种。医院常规的新筛通过，是指这2-5种疾病患病风险低，但并未对其它未包含的遗传病进行排查。有条件的家庭可以选择安馨可基因筛查产品进行补充筛查，从基因源头为宝宝排查病因。
3. 孩子已经出生了，查出来有问题该怎办？
答：我们选取的筛查病种多数是可防可治的，虽然宝宝已出生，但是早筛查、早确诊会给宝宝的预防和治疗争取宝贵的机会。例如“蚕豆病” 表现为进食蚕豆后引起溶血性贫血，该病的孩子一经确诊，应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物（如磺胺类药），控制感染，预防疾病的发生。
4. 什么时候给宝宝做安馨可检测比较合适？
答：安馨可-新生儿及儿童基因检测适用于0~12岁的孩子，婴儿出生三天后就可以采集足跟血或口腔拭子采集细胞做检测。采集口腔上皮细胞进行检测，与抽血检测准确性一样高。
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